Интерпретација на литература
Неодамнешна студија за имплементација на фармакогенетско (PGx) тестирање во Италија, објавена во Европскиот журнал за хумана генетика, систематски ја опишува дистрибуцијата на услугите за PGx тестирање, техничките апликации, клиничката имплементација, регионалните разлики и тековните проблеми во Италија, обезбедувајќи основа заснована на докази за стандардизирана промоција на фармакогенетиката во Италија и други европски земји.
I. Позадина и цел
Во моментов, клиничката примена на PGx технологијата во Италија е фрагментирана, без национално унифициран механизам за координација и меѓусебно признавање. За да се разјасни пејзажот на фармакогенетското тестирање во земјата, истражувачкиот тим спроведе национално лабораториско истражување од јануари до октомври 2025 година. Основните цели беа:
-Да се мапира мапата на дистрибуција и услуги на лабораториите за фармакогенетско тестирање во Италија;
-Да се разјаснат работните процеси за тестирање, генските панели, техничките методи и стандардите за толкување;
-Да се откријат регионалните разлики и имплементациските бариери, обезбедувајќи поддршка за податоци за национална стандардизација.
II. Клучни резултати
Основни карактеристики на лабораториите
Институционален атрибут: Учествуваа 49 институции, од кои 82% беа јавни институции, а само 18% приватни.
-Одделенија кои работат: Одделенијата за медицинска генетика учествуваа со најголем удел (39%), по што следуваат одделенијата за клиничка патологија и биохемија (18%) и одделенијата за клиничка фармакологија (12%).
Тестирање на апликации и генски цели
Основни сценарија за апликација:PGx тестирањето во Италија е високо концентрирано во онкологијата. 94% (46 лаборатории) извршиле тестирање на генот за дихидропиримидин дехидрогеназа (DPYD) поврзан со употребата на флуоропиримидин, а 84% (41 лабораторија) извршиле тестирање на генот за уридин дифосфат глукуронозилтрансфераза 1A1 (UGT1A1) поврзан со употребата на иринотекан.
Други тестови:Лабораториите што вршат тестови за гени поврзани со азатиоприн, клопидогрел, варфарин итн. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 итн.) беа релативно ретки.
Технологија и почитување на стандардите
Стратегија за тестирање: 100% од тестовите за DPYD и 97% од тестовите за UGT1A1 беа тестови пред третманот; CYP2C19 и HLA B беа главно полупревентивни тестови; тестирањето за CYP2D6 беше претежно реактивно, извршено по појавата на несакани реакции.
Технички методи:PCR во реално време беше најчесто користената техника; NGS главно се користеше за откривање на генот HLA B; меѓу институциите што објавија резултати, само една лабораторија користеше секвенционирање на целиот екзом (WES).
Стандардно почитување:Релативно висок дел од лабораториите ги следеа упатствата на Италијанското друштво за фармакологија/Италијанското здружение за медицинска онкологија (SIF/AIOM) и упатствата на Конзорциумот за имплементација на клиничка фармакогенетика (CPIC)/Холандската работна група за фармакогенетика (DPWG).
Интерпретација на резултатите и консултација
Потпишување на извештај:65% од извештаите од тестовите беа потпишани од специјалисти за генетика, 31% од специјалисти за клиничка патологија/биохемија.
Клиничко толкување: 90% од лабораториите дале толкување, 73% укажале на ризик од токсичност/неефикасност, но само 24% дале специфични препораки за дозирање на лекови.
Фармаколошка консултација:Само 29% од лабораториите нудеа услуги за фармаколошки консултации, а тие речиси исклучиво ги обезбедуваа одделенијата за клиничка фармакологија - одделенијата за генетика и патологија обезбедуваа многу малку.
Информирана согласност:73% од лабораториите имплементираа специфични или општи услови за информирана согласност за фармакогенетика.
Регионална дистрибуција:Активноста за тестирање беше високо концентрирана во северна Италија. Меѓу лабораториите со годишен обем на тестирање >200, 23 беа на север, 4 во центарот и 6 на југ и на островите - многу нееднаква регионална распределба на капацитетите за тестирање.
Тест волумен:69% од лабораториите имале годишен обем на тестови >200, 19% имале 100-200.
Политика за надомест на штета:Меѓу анкетираните лаборатории, 73% добиле целосна надокнада од Националниот здравствен систем (NHS), 22% делумна надокнада, а 4% никаква надокнада. Регионалните правила за надокнада беа неконзистентни. Во моментов, Италија нема специфичен код за фактурирање/надоместување за фармакогенетско тестирање, што предизвикува значителна конфузија во имплементацијата низ регионите.
III. Дискусија и клучни заклучоци
Водечка позиција во онкологијата– Тестирањето за DPYD и UGT1A1 е широко распространето поради промоцијата на упатствата од Европската агенција за лекови (EMA) и Италијанската агенција за лекови (AIFA). Сепак, примената на фармакогенетското тестирање во области кои не се од онкологијата е сериозно недоволна.
Неуниформна технологија и толкување– Не постои унифициран стандард за панели за тестирање, реагенси, биоинформатички алатки или критериуми за толкување, што доведува до слаба споредливост на резултатите.
Недоволна мултидисциплинарна соработка– Мала вклученост на фармаколозите и несоодветна покриеност на услугите за клинички консултации за лекови.
Значителна регионална нерамнотежа– Ресурсите за PGx тестирање се главно концентрирани во северните медицински установи, со оскудни ресурси во централните и јужните региони – дефицит на капитал.
Слаба политичка поддршка– На Италија ѝ недостасува унифицирана национална рамка за фармакогенетско тестирање, што резултира со нецелосен сеопфатен систем за надоместување на трошоците, регулирање, обука итн.
Резиме
Оваа студија е прва национална проценка на статусот на имплементација на фармакогенетските тестирања во Италија. Таа потврдува дека фармакогенетиката во Италија е прелиминарно имплементирана во областа на онкологијата, но генерално е фрагментирана, нестандардизирана, регионално нееднаква и мултидисциплинарна неповрзана. Затоа, воспоставувањето национална рамка за координација, обединувањето на стандардите за технологија и толкување, како и подобрувањето на политиките и обуката се идните потреби на Италија за да постигне стандардизирана клиничка примена на фармакогенетското тестирање, обезбедувајќи важна референца за другите европски земји.
Макро и микро-тест„sЦелосно автоматизирано фармакогеномично решение
-Едноставно: Полнење примероци со оригинални епрувети, едно клучно работење, автоматизација од примерок до резултат, беспрекорна интеграција со LIS/HIS.
-БрзРезултатите се достапни за околу 1 час за целиот процес, прецизно насочувајќи ги персонализираните режими на лекови.
-ФлексибилноСо платформата HWTS AIO800, PGx тестирањето повеќе не е ограничено од ограничувањата на локацијата - флексибилно и разновидно.
-СеопфатенБогата матрица на производи што опфаќа кардиоваскуларни и цереброваскуларни заболувања, психијатриски нарушувања, третман на онкологија, акушерство, гинекологија и репродукција и други области.
-Компатибилност:Целосно автоматизиран анализатор за амплификација на нуклеински киселини HWTS AIO800 и конвенционални PCR системи во реално време.
Додаток:ПоврзаноБолестиes, Поврзани лекови и соодветни цели за генетско тестирање
Време на објавување: 11 мај 2026 година