Увото е важен рецептор во човечкото тело, кој игра улога во одржувањето на аудитивната смисла и рамнотежата на телото. Оштетувањето на слухот се однесува на органските или функционалните абнормалности на преносот на звук, сензорните звуци и аудитивните центри на сите нивоа во аудитивниот систем, што резултира во различен степен на губење на слухот.Според релевантните податоци, има скоро 27,8 милиони луѓе со оштетен слух и јазици во Кина, меѓу кои новороденчињата се главна група на пациенти, а најмалку 20,000 новороденчиња страдаат од оштетување на слухот секоја година.
Детството е критичен период за развојот на слухот и говорот на децата. Доколку е тешко да се добијат богати звучни сигнали во овој период, тоа ќе доведе до нецелосен развој на говорот и да биде негативно за здрав раст на децата.
1. Важноста на генетското скрининг за глувост
Во моментов, губењето на слухот е вообичаен дефект на раѓање, рангирајќи се на првото место меѓу петте инвалидитети (оштетување на слухот, оштетување на видот, физичка попреченост, интелектуална попреченост и ментална попреченост). Според нецелосната статистика, има околу 2 до 3 глуви деца кај секои 1.000 новороденчиња во Кина, а инциденцата на губење на слухот кај новороденчиња е 2 до 3%, што е многу повисоко од инциденцата на други заболувања кај новороденчиња. Околу 60% од губењето на слухот е предизвикано од наследни гени на глувост, а мутациите на глувоста се наоѓаат кај 70-80% од пациентите со наследна глувост.
Затоа, генетското скрининг за глувост е вклучен во програмите за пренатална скрининг. Примарната превенција на наследна глувост може да се реализира со пренатално скрининг на гените на глувост кај бремени жени. Бидејќи високата стапка на превозникот (6%) на вообичаените ген мутации на глувост на кинески, младите парови треба да го прегледуваат ген за глувост во прегледот на брак или пред породувањето, за да открие рано, чувствителни на глувости, предизвикани од глувост, и оние кои се и двајцата носители на исти ген на глувоста мутација. Двојките со носачи на ген на мутација можат ефикасно да спречат глувост преку последователно водство и интервенција.
2 што е генетско скрининг за глувост
Генетското тестирање за глувост е тест на ДНК на една личност за да открие дали има ген за глувост. Ако има членови кои носат гени на глувост во семејството, може да се преземат соодветни мерки за да се спречи раѓањето на глуви бебиња или да се спречи појава на глувост кај новородени бебиња според различен вид гени на глувост.
3. Применливо население за генетско скрининг на глувост
-Пре-бременост и парови за рана бременост
-Најборнс
-Даф пациенти и членови на нивното семејство, пациенти со операција на кохлеарна имплантација
-Содери на ототоксични лекови (особено аминогликозиди) и оние со историја на глувост предизвикана од семејна дрога
4. решенија
Макро и микро-тест развиле клинички целосен егзом (откривање на Вес-плус). Во споредба со традиционалното секвенционирање, целото секвенционирање на егзом значително ги намалува трошоците додека брзо се добиваат генетски информации за сите егзонски региони. Во споредба со целото секвенционирање на геномот, може да го скрати циклусот и да ја намали количината на анализа на податоците. Овој метод е економичен и најчесто се користи денес за да се открие причините за генетските заболувања.
Предности
-Компроменско откривање: Еден тест истовремено се прикажува 20,000+ човечки нуклеарни гени и митохондријални геноми, кои вклучуваат повеќе од 6.000 заболувања во базата на податоци на ОМИМ, вклучувајќи SNV, CNV, UPD, динамични мутации, гени на фузија, митохондријални варијации на геном, варијации на HLA и други форми.
-Вигната точност: Резултатите се точни и сигурни, а покриеноста на областа за откривање е над 99,7%
-Конзивно: Автоматско откривање и анализа, добијте извештаи за 25 дена
Време на објавување: Мар-03-2023