Увото е важен рецептор во човечкото тело, кој игра улога во одржувањето на аудитивниот сетило и рамнотежата на телото.Оштетувањето на слухот се однесува на органски или функционални абнормалности на пренос на звук, сензорни звуци и аудитивни центри на сите нивоа во аудитивниот систем, што резултира со различни степени на губење на слухот.Според релевантните податоци, во Кина има речиси 27,8 милиони луѓе со оштетен слух и јазик, меѓу кои новороденчињата се главната група на пациенти, а најмалку 20.000 новороденчиња годишно страдаат од оштетен слух.
Детството е критичен период за развојот на слухот и говорот на децата.Доколку во овој период е тешко да се примат богати звучни сигнали, тоа ќе доведе до нецелосен развој на говорот и ќе биде негативен за здрав раст на децата.
1. Важноста на генетскиот скрининг за глувост
Во моментов, губењето на слухот е чест вроден дефект, кој е на прво место меѓу петте попречености (оштетување на слухот, оштетување на видот, физичка попреченост, интелектуална попреченост и ментална попреченост).Според нецелосни статистички податоци, на секои 1.000 новороденчиња во Кина има околу 2 до 3 глуви деца, а инциденцата на губење на слухот кај новороденчињата е од 2 до 3%, што е многу повисока од инциденцата на други болести кај новороденчињата.Околу 60% од губењето на слухот е предизвикано од наследни гени за глувост, а мутациите на гените за глувост се наоѓаат кај 70-80% од пациентите со наследна глувост.
Затоа, генетскиот скрининг за глувост е вклучен во програмите за пренатален скрининг.Примарната превенција на наследна глувост може да се реализира со пренатален скрининг на гените за глувост кај бремени жени.Со оглед на високата стапка на носители (6%) на вообичаените генски мутации на глувоста кај Кинезите, младите двојки треба да го прегледаат генот за глувост при брачниот преглед или пред породувањето за рано да ги откријат лицата чувствителни на глувост предизвикана од лекови и оние кои и двајцата се носители на истото. Глувост мутација ген пар.Паровите со носители на мутациски гени можат ефикасно да спречат глувост преку следење насоки и интервенција.
2. Што е генетски скрининг за глувост
Генетското тестирање за глувост е тест на ДНК на една личност за да се открие дали постои ген за глувост.Доколку во семејството има членови кои носат гени за глувост, може да се преземат соодветни мерки за да се спречи раѓање на глуви бебиња или да се спречи појава на глувост кај новороденчиња според различни типови на гени за глувост.
3. Применлива популација за генетски скрининг за глувост
-Парови пред бременост и рана бременост
- Новороденчиња
-Глуви пациенти и членови на нивните семејства, пациенти со операција на кохлеарен имплант
-Корисници на ототоксични лекови (особено аминогликозиди) и оние со историја на семејна глувост предизвикана од лекови
4. Решенија
Макро и микро-тест разви клинички целина егзом (Вес-Плус детекција).Во споредба со традиционалното секвенционирање, секвенционирањето на цели егзоми значително ги намалува трошоците додека брзо се добиваат генетски информации за сите егзонични региони.Во споредба со секвенционирањето на целиот геном, може да го скрати циклусот и да ја намали количината на анализа на податоците.Овој метод е исплатлив и денес најчесто се користи за откривање на причините за генетските болести.
Предности
-Сеопфатно откривање: Еден тест истовремено проверува 20.000+ човечки нуклеарни гени и митохондријални геноми, кои вклучуваат повеќе од 6.000 болести во базата на податоци OMIM, вклучувајќи SNV, CNV, UPD, динамички мутации, фузиони гени, варијации на митохондријален геном и други типови на HLA.
- Висока точност: резултатите се точни и сигурни, а покриеноста на областа за откривање е над 99,7%
-Погодно: автоматско откривање и анализа, добивајте извештаи за 25 дена
Време на објавување: Мар-03-2023 година