Увото е важен рецептор во човечкото тело, кој игра улога во одржувањето на аудитивниот сетил и рамнотежата на телото. Оштетувањето на слухот се однесува на органски или функционални абнормалности на преносот на звук, сензорните звуци и аудитивните центри на сите нивоа во аудитивниот систем, што резултира со различни степени на губење на слухот.Според релевантните податоци, во Кина има речиси 27,8 милиони луѓе со оштетен слух и јазик, меѓу кои новороденчињата се главната група пациенти, а најмалку 20.000 новороденчиња страдаат од оштетен слух секоја година.
Детството е критичен период за развојот на слухот и говорот кај децата. Доколку е тешко да се примат богати звучни сигнали во текот на овој период, тоа ќе доведе до нецелосен развој на говорот и ќе биде негативно за здравиот раст на децата.
1. Важноста на генетскиот скрининг за глувост
Во моментов, губењето на слухот е чест вроден дефект, рангиран на прво место меѓу петте попречености (оштетување на слухот, оштетување на видот, физичка попреченост, интелектуална попреченост и ментална попреченост). Според нецелосни статистички податоци, има околу 2 до 3 глуви деца на секои 1.000 новороденчиња во Кина, а инциденцата на губење на слухот кај новороденчињата е од 2 до 3%, што е многу повисока од инциденцата на други болести кај новороденчињата. Околу 60% од губењето на слухот е предизвикано од наследни гени за глувост, а мутации на гените за глувост се наоѓаат кај 70-80% од пациентите со наследна глувост.
Затоа, генетскиот скрининг за глувост е вклучен во програмите за пренатален скрининг. Примарната превенција на наследна глувост може да се реализира со пренатален скрининг на гените за глувост кај бремени жени. Бидејќи стапката на носители (6%) на вообичаени мутации на генот за глувост кај Кинезите е висока, младите парови треба да го скринираат генот за глувост при преглед на бракот или пред породувањето, со цел рано да се откријат лицата чувствителни на глувост предизвикана од лекови и оние кои се носители на истиот пар на генот за мутација на глувост. Паровите со носители на ген за мутација можат ефикасно да ја спречат глувоста преку следење и интервенција.
2. Што е генетски скрининг за глувост
Генетското тестирање за глувост е тест на ДНК-та на лицето за да се открие дали постои ген за глувост. Доколку во семејството има членови кои носат гени за глувост, може да се преземат соодветни мерки за да се спречи раѓањето на глуви бебиња или да се спречи појавата на глувост кај новороденчиња според различните типови гени за глувост.
3. Применлива популација за генетски скрининг за глувост
- Парови пред бременост и рана бременост
-Новороденчиња
-Глуви пациенти и членови на нивните семејства, пациенти со операција на кохлеарен имплант
-Корисници на ототоксични лекови (особено аминогликозиди) и оние со историја на семејна глувост предизвикана од лекови
4. Решенија
Macro & Micro-Test развија клинички цел екзом (детекција Wes-Plus). Во споредба со традиционалното секвенционирање, секвенционирањето на целиот екзом значително ги намалува трошоците, а воедно брзо добива генетски информации од сите екзонски региони. Во споредба со секвенционирањето на целиот геном, може да го скрати циклусот и да ја намали количината на анализа на податоци. Овој метод е исплатлив и денес најчесто се користи за откривање на причините за генетски болести.
Предности
-Сеопфатна детекција: Еден тест истовремено скринира повеќе од 20.000 човечки нуклеарни гени и митохондријални геноми, што вклучува повеќе од 6.000 болести во базата на податоци OMIM, вклучувајќи SNV, CNV, UPD, динамички мутации, фузиони гени, варијации на митохондријалниот геном, HLA типизација и други форми.
-Висока точност: резултатите се точни и сигурни, а покриеноста на областа за детекција е над 99,7%
- Практично: автоматско откривање и анализа, добивајте извештаи за 25 дена
Време на објавување: 03.03.2023