Полиморфна нуклеинска киселина на генот MTHFR
Име на производот
Комплет за детекција на генска полиморфна нуклеинска киселина HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Епидемиологија
Фолната киселина е витамин растворлив во вода кој е суштински кофактор во метаболичките патишта на телото. Во последниве години, голем број студии потврдија дека мутацијата на генот MTHFR, ензим за метаболизирање на фолати, ќе доведе до недостаток на фолна киселина во телото, а вообичаеното оштетување од недостаток на фолна киселина кај возрасните може да предизвика мегалобластна анемија, оштетување на васкуларниот ендотел итн. Недостатокот на фолна киселина кај бремените жени не може да ги задоволи потребите на самите себе и на фетусот, што може да предизвика дефекти на невралната туба, аненцефалија, мртвородено дете и спонтан абортус. Нивоата на серумски фолати се под влијание на полиморфизмите на 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR). Мутациите 677C>T и 1298A>C во генот MTHFR предизвикуваат конверзија на аланин во валин и глутаминска киселина, соодветно, што резултира со намалена активност на MTHFR и следствено намалено искористување на фолна киселина.
Канал
| СЕМЕЈСТВО | MTHFR C677T |
| РОКС | MTHFR A1298C |
| ВИК(ХЕКСАДЕНСКИ) | Внатрешна контрола |
Технички параметри
| Складирање | ≤-18℃ |
| Рок на траење | 12 месеци |
| Тип на примерок | Свежо собрана EDTA антикоагулантна крв |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| ЛоД | 1,0 ng/μL |
| Применливи инструменти: | Applied Biosystems 7500 PCR системи во реално време Applied Biosystems 7500 брзи PCR системи во реално време SLAN ®-96P PCR системи во реално време QuantStudio™ 5 PCR системи во реално време LightCycler®480 систем за PCR во реално време Систем за детекција на PCR во реално време LineGene 9600 Plus MA-6000 Квантитативен термички циклатор во реално време BioRad CFX96 систем за PCR во реално време BioRad CFX Opus 96 систем за PCR во реално време |
Работен тек
Опција 1
Препорачани реагенси за екстракција: Комплет за макро и микро-тест геномска днк (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) и автоматски екстрактор за нуклеинска киселина Macro & Micro-Test (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Опција 2
Препорачани реагенси за екстракција: Комплет за екстракција на геномска ДНК во крвта (YDP348, JCXB20210062) од Tiangen Biotech (Пекинг) Co.,Ltd. Комплет за екстракција на геном во крвта (A1120) од Promega.
