Хумана EML4-ALK фузиона генска мутација

Овој комплет се користи за квалитативно откривање на 12 типа на мутации на фузиониот ген EML4-ALK во примероци од пациенти со неситноклеточен рак на белите дробови кај луѓе in vitro. Резултатите од тестот се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациентите. Клиничарите треба да донесат сеопфатни проценки за резултатите од тестот врз основа на фактори како што се состојбата на пациентот, индикациите за лекови, одговорот на третманот и други индикатори за лабораториски тестови. Ракот на белите дробови е најчестиот малиген тумор во светот, а 80%~85% од случаите се неситноклеточен рак на белите дробови (NSCLC). Генската фузија на протеинот сличен на 4 поврзан со микротубули кај ехинодерм (EML4) и анапластичната лимфомска киназа (ALK) е нова цел кај NSCLC, EML4 и ALK се наоѓаат кај луѓето соодветно во P21 и P23 лентите на хромозомот 2 и се одделени со приближно 12,7 милиони базни парови. Пронајдени се најмалку 20 варијанти на фузија, меѓу кои 12-те мутанти на фузија во Табела 1 се вообичаени, каде што мутантот 1 (E13; A20) е најчест, проследен од мутантите 3a и 3b (E6; A20), кои сочинуваат околу 33% и 29% од пациентите со NSCLC на фузискиот ген EML4-ALK, соодветно. ALK инхибиторите претставени од Crizotinib се лекови со мали молекули развиени за мутации на фузија на генот ALK. Со инхибирање на активноста на регионот на тирозин киназата ALK, блокирање на неговите абнормални сигнални патишта низводно, со што се инхибира растот на туморските клетки, за да се постигне целна терапија за тумори. Клиничките студии покажаа дека Crizotinib има ефективна стапка од повеќе од 61% кај пациенти со мутации на фузија EML4-ALK, додека речиси и да нема ефект врз пациентите од див тип. Затоа, откривањето на мутацијата на фузија EML4-ALK е премиса и основа за водење на употребата на лековите Crizotinib.