Човечка мутација на ген на фузија EML4-alk

Овој комплет се користи за квалитативно откривање на 12 типови мутации на ген за фузија на ЕМЛ4-АЛК кај примероци на пациенти со карцином на белите дробови кои не се мали клетки на човекот ин витро. Резултатите од тестот се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациенти. Клиниките треба да донесат сеопфатни пресуди за резултатите од тестот засновани на фактори како што се состојбата на пациентот, индикациите за лекови, одговорот на третманот и други индикатори за лабораториски тест. Ракот на белите дробови е најчестиот малигни тумор ширум светот, а 80% ~ 85% од случаите се карцином на белите дробови кои не се мали клетки (NSCLC). Ген фузија на ехинодерм микротубули поврзан со протеини 4 (EML4) и анапластичен лимфом киназа (АЛК) е нова цел во NSCLC, EML4 и ALK, соодветно се наоѓаат во човечките опсези P21 и P23 на хромозомот 2 и се одделени за приближно 12,7 милиони основни парови. Пронајдени се најмалку 20 варијанти на фузија, меѓу кои се вообичаени 12 -те фузиони мутанти во Табела 1, каде мутантот 1 (Е13; А20) е најчеста, проследена со мутанти 3а и 3б (Е6; А20), со оглед на тоа 33% и 29% од пациентите со EML4-ALK FUSION GENE NSCLC, соодветно. АЛК инхибитори претставени со кризотиниб се лекови насочени кон мали молекули развиени за мутации на фузија на гени АЛК. Со инхибиција на активноста на регионот на тирозин киназа АЛК, блокирајќи ги неговите низводни абнормални сигнални патеки, а со тоа го инхибираат растот на клетките на туморот, за да се постигне насочена терапија за тумори. Клиничките студии покажаа дека кризотиниб има ефикасна стапка од повеќе од 61% кај пациенти со мутации на фузија на ЕМЛ4-АЛК, додека скоро нема никаков ефект врз пациентите од див вид. Затоа, откривањето на мутацијата на фузијата EML4-alk е премиса и основа за водење на употреба на лекови за кризотиниб.