Човечки EGFR ген 29 мутации

Ракот на белите дробови стана водечка причина за смртни случаи од рак ширум светот, сериозно се заканува на здравјето на луѓето. Рак на белите дробови што не се мали клетки учествува со околу 80% од пациентите со карцином на белите дробови. EGFR во моментов е најважната молекуларна цел за третман на карцином на белите дробови кои не се мали клетки. Фосфорилацијата на EGFR може да промовира раст на клетките на туморот, диференцијацијата, инвазијата, метастазата, анти-апоптозата и да промовира ангиогенеза на туморот. EGFR тирозин киназа инхибитори (TKI) можат да ја блокираат сигналната патека EGFR со инхибиција на автофосфорилацијата на EGFR, со што се инхибира размножувањето и диференцијацијата на клетките на туморот, промовирајќи ја апоптозата на туморските клетки, намалувањето на ангиогенезата на туморот, итн. Голем број на студии покажаа дека терапевтската ефикасност на EGFR-TKI е тесно поврзана со статусот на мутацијата на генот EGFR и може конкретно да го инхибира растот на клетките на туморот со мутација на генот EGFR. Генот EGFR се наоѓа на кратката рака на хромозомот 7 (7P12), со целосна должина од 200kb и се состои од 28 егзони. Мутираниот регион главно се наоѓа во егзоните од 18 до 21 година, кодоните 746 до 753 мутација на бришење на егзон 19 претставува околу 45%, а мутацијата L858R на егзон 21 сочинува околу 40% до 45%. Упатствата за NCCN за дијагностицирање и третман на карцином на белите дробови што не се мали клетки јасно наведуваат дека е потребно тестирање на мутација на гени EGFR пред администрацијата на EGFR-TKI. Овој комплет за тестирање се користи за водење на администрација на епидермален фактор на раст на рецептор тирозин киназа инхибитор (EGFR-TKI) лекови и да се обезбеди основа за персонализирана медицина за пациенти со карцином на белите дробови на белите дробови. Овој комплет се користи само за откривање на вообичаени мутации во генот EGFR кај пациенти со карцином на белите дробови кои не се мали клетки. Резултатите од тестот се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациенти. Клиничарите треба да ја земат предвид состојбата на пациентот, индикациите за лекови и третманот, реакцијата и другите индикатори за лабораториски тестови и други фактори се користат за сеопфатно судење на резултатите од тестот.