Мутации на човечкиот EGFR ген 29

Ракот на белите дробови стана водечка причина за смртни случаи од рак во светот, сериозно загрозувајќи го здравјето на луѓето. Неситноклеточниот рак на белите дробови претставува околу 80% од пациентите со рак на белите дробови. EGFR во моментов е најважната молекуларна цел за третман на неситноклеточен рак на белите дробови. Фосфорилацијата на EGFR може да го поттикне растот на туморските клетки, диференцијацијата, инвазијата, метастазите, анти-апоптозата и да ја поттикне туморската ангиогенеза. EGFR тирозин киназата инхибитори (TKI) можат да го блокираат сигналниот пат на EGFR со инхибирање на автофосфорилацијата на EGFR, со што се инхибира пролиферацијата и диференцијацијата на туморските клетки, промовирајќи ја апоптозата на туморските клетки, намалувајќи ја туморската ангиогенеза итн., со цел да се постигне терапија насочена кон туморот. Голем број студии покажаа дека терапевтската ефикасност на EGFR-TKI е тесно поврзана со статусот на мутацијата на генот EGFR и може специфично да го инхибира растот на туморските клетки со мутација на генот EGFR. Генот EGFR се наоѓа на кратката рака на хромозомот 7 (7p12), со целосна должина од 200Kb и се состои од 28 егзони. Мутираниот регион е главно лоциран во егзоните 18 до 21, мутацијата на делецијата на кодони 746 до 753 на егзонот 19 учествува со околу 45%, а мутацијата L858R на егзонот 21 учествува со околу 40% до 45%. Во упатствата на NCCN за дијагноза и третман на рак на белите дробови без мали клетки јасно е наведено дека тестирањето за мутација на генот EGFR е потребно пред администрација на EGFR-TKI. Овој тест комплет се користи за водење на администрацијата на лекови инхибитори на тирозин киназа на рецепторот на епидермалниот фактор на раст (EGFR-TKI) и обезбедува основа за персонализирана медицина за пациенти со рак на белите дробови без мали клетки. Овој комплет се користи само за откривање на чести мутации во генот EGFR кај пациенти со рак на белите дробови без мали клетки. Резултатите од тестовите се само за клиничка референца и не треба да се користат како единствена основа за индивидуализиран третман на пациентите. Клиничарите треба да ја земат предвид состојбата на пациентот, индикациите за лекови и третманот. Индикаторите за реакција и другите лабораториски тестови и други фактори се користат за сеопфатно оценување на резултатите од тестовите.