Полиморфизам на човечкиот ген CYP2C19

CYP2C19 е еден од важните ензими за метаболизирање на лекови во семејството CYP450. Многу ендогени супстрати и околу 2% од клиничките лекови се метаболизираат од CYP2C19, како што е метаболизмот на инхибиторите на антитромбоцитна агрегација (како клопидогрел), инхибиторите на протонска пумпа (омепразол), антиконвулзивите итн. Полиморфизмите на генот CYP2C19, исто така, имаат разлики во метаболизирачката способност на сродните лекови. Овие точкести мутации на *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) предизвикуваат губење на ензимската активност кодирана од генот CYP2C19 и слабост на метаболичката способност на супстратот, и ја зголемуваат концентрацијата во крвта, така што предизвикуваат несакани реакции на лекови поврзани со концентрацијата во крвта. *17 (rs12248560) може да ја зголеми ензимската активност кодирана од генот CYP2C19, производството на активни метаболити и да ја зголеми инхибицијата на агрегацијата на тромбоцитите и да го зголеми ризикот од крварење. Кај луѓе со бавен метаболизам на лекови, земањето нормални дози подолг временски период ќе предизвика сериозни токсични и несакани ефекти: главно оштетување на црниот дроб, оштетување на хематопоетскиот систем, оштетување на централниот нервен систем итн., што може да доведе до смрт во тешки случаи. Според индивидуалните разлики во соодветниот метаболизам на лековите, тој генерално се дели на четири фенотипови, имено ултрабрз метаболизам (UM,*17/*17,*1/*17), брз метаболизам (RM,*1/*1), среден метаболизам (IM, *1/*2, *1/*3), бавен метаболизам (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).