Мутација на човечки BCR-ABL фузија ген

Хроничната миелогена леукемија (ХМЛ) е малигно клонално заболување на хематопоетските матични клетки.Повеќе од 95% од пациентите со ХМЛ го носат хромозомот Филаделфија (Ph) во нивните крвни клетки.Преовладувачката патогенеза на ХМЛ е како што следува: BCR-ABL фузиониот ген е формиран со транслокација помеѓу прото-онкогенот abl (Хомолог на вирусна онкоген на глувчешка леукемија Абелсон 1) на долгиот крак на хромозомот 9 (9q34) и кластерот на точката на прекин ( BCR) ген на долгиот крак на хромозомот 22 (22q11);фузиониот протеин кодиран од овој ген има активност на тирозин киназа (TK) и ги активира неговите низводно сигнални патишта (како што се RAS, PI3K и JAK/STAT) за да ја промовира клеточната делба и да ја инхибира клеточната апоптоза, правејќи ги клетките малигно да се размножуваат и со тоа да предизвика појавата на ХМЛ .BCR-ABL е еден од важните дијагностички индикатори на ХМЛ.Динамичната промена на неговото ниво на транскрипт е сигурен показател за прогностичко проценување на леукемијата и може да се користи за предвидување на повторување на леукемијата по третманот.