Мутација на ген на фузија на човекот BCR-ABL

Хронична миелогелеукемија (CML) е малигна клонална болест на хематопоетски матични клетки. Повеќе од 95% од пациентите со ЦМЛ го носат хромозомот на Филаделфија (pH) во нивните крвни клетки. Предоминантна патогенеза на CML е како што следува: генот за фузија BCR-Abl е формиран со преместување помеѓу ABL прото-онкогенот (Абелсон глувска леукемија вирусна онкоген хомолог 1) на долгата рака на хромозомот 9 (9Q34) и регионот на кластерот за прекин (Абелсон во регионот на кластерот (Абелсон (Абелсон) (9Q34) и регионот на кластерот за кршење на точката (Абелсон (регион на кластерот за пробив (Абелсон (Абелсон (Абелсон, леукемија (9Q34) и регионот на кластерот за кршење на распадот (регионот на распадот на распадот (Абелсон (Абелсон, вирусен онкогенски хомолог 1) на долгата рака на хромозомот 9 (9Q34) и регионот на кластерот за кршење (Абелсон (регионот на кластерот за пробив (Abelson ( Bcr) ген на долгата рака на хромозомот 22 (22q11); Протеинот за фузија кодиран од овој ген има активност на тирозин киназа (ТК) и ги активира своите патеки за сигнализација низводно (како што се РАС, ПИ3К и ЈАК/СТАТ) за да промовира поделба на клетките и да ја инхибира апоптозата на клетките, правејќи клетки да се размножуваат злонамерно, и со тоа да предизвикаат Појавување на CML. BCR-ABL е еден од важните дијагностички индикатори на CML. Динамичката промена на нивото на преписот е сигурен показател за прогностичка проценка на леукемијата и може да се користи за да се предвиди повторување на леукемија по третманот.